背景：下颌骨孤立性骨内神经纤维瘤是一种罕见的良性周围神经鞘瘤。由于其低发病率及非特异性临床和影像学特征，诊断具有挑战性。研究人员报告了一例伴有广泛下颌骨破坏的罕见病例，并将其临床表现、治疗和结局与既往报告的病例进行比较。病例展示：一名65岁女性因后下颌骨疼痛和

　　背景：下颌骨孤立性骨内神经纤维瘤是一种罕见的良性周围神经鞘瘤。由于其低发病率及非特异性临床和影像学特征，诊断具有挑战性。研究人员报告了一例伴有广泛下颌骨破坏的罕见病例，并将其临床表现、治疗和结局与既往报告的病例进行比较。病例展示：一名65岁女性因后下颌骨疼痛和下唇麻木就诊。影像学检查显示一个广泛的溶骨性病变，累及后下颌骨体、下颌角和下颌升支下部，伴下牙槽神经管完全闭塞和广泛的皮质穿孔。组织病理学检查显示为梭形细胞肿瘤，弥漫性S-100免疫反应性支持孤立性骨内神经纤维瘤的诊断。鉴于局部骨破坏广泛，研究人员对患者实施了下颌骨次全切除术，随后立即用血管化游离腓骨骨皮瓣进行重建。在10个月随访时，未见临床或影像学复发证据。结论：孤立性骨内神经纤维瘤应纳入下颌骨溶骨性病变的鉴别诊断。全面的放射学评估和组织病理学确认对于准确诊断和手术规划至关重要。在伴有广泛下颌骨破坏的病例中，下颌骨次全切除术联合立即血管化游离腓骨骨皮瓣重建可能提供满意的功能和重建结局。由于本病例随访期有限，有必要进行长期随访。

　　神经纤维瘤是一种起源于雪旺细胞、神经束膜成纤维细胞或两者混合的良性周围神经鞘瘤。它可表现为孤立性病变，或与1型神经纤维瘤病（NF1）相关，后者是一种常染色体显性遗传病，以多发性神经纤维瘤、咖啡色斑及其他全身性表现为特征。相比之下，孤立性神经纤维瘤缺乏NF1的特征性皮肤表现，通常呈良性临床过程，恶变风险极低。在口腔颌面部区域，神经纤维瘤最常累及舌部，其次为腭部、颊黏膜和口底。然而，下颌骨孤立性骨内神经纤维瘤极为罕见，首例由Blackwood和Lucas于1951年报告，此后文献中仅记载了有限数量的病例。由于其低发病率及非特异性临床和影像学表现，诊断常具挑战性。此外，该病变早期通常无症状，常在影像学检查中偶然发现，但随着肿瘤增大，可能侵犯或压迫邻近结构（尤其是下牙槽神经管），导致疼痛和下唇麻木，并可能引起溶骨性骨破坏。因此，提高对该罕见病变的认识、明确其诊断要点及优化治疗策略，是当前研究的主要动因。

　　本研究报告了一例65岁女性患者，因左下颌后牙区疼痛1个月、夜间加重并伴左下唇麻木2周就诊。患者无特殊病史或家族史。临床检查发现左下唇局部感觉减退，口内左下颌第二磨牙（37）和第三磨牙（38）颊侧牙龈肿胀，磨牙后区可触及“乒乓球”样感觉，牙37和38分别有II度和III度松动。增强计算机断层扫描（CT）显示一个边界清晰的膨胀性溶骨性病变，大小约5.5×4.5 cm，累及左侧后下颌骨体、下颌角和下颌升支下部，伴有广泛的皮质破坏和穿孔，下牙槽神经管完全闭塞。全景片证实了骨破坏范围和牙齿移位。术前在局部麻醉下拔除牙38，并从拔牙窝刮取组织标本进行病理学检查。镜下显示梭形细胞肿瘤，细胞核深染、波浪状，排列成束状，位于丰富的胶原间质中，未见细胞异型性或核分裂象。免疫组化染色显示S-100和波纹蛋白（vimentin）阳性，Ki-67增殖指数约10–15%。基于术前影像和术中评估，研究人员在全麻下实施了下颌骨次全切除术，截骨范围从牙34远中延伸至乙状切迹下方约3 cm，并立即用同侧血管化游离腓骨骨皮瓣进行重建，以钛重建板固定。微血管吻合成功，皮瓣灌注满意。术后无并发症，2周后开始渐进性张口训练，3个月时最大张口度达3.5 cm，咬合功能稳定，能正常进食固体食物，面部对称性良好，语音功能恢复至术前水平。术后10个月随访，患者无显著不适，未见临床或影像学复发证据。研究人员将本病例与既往文献中报告的17例下颌骨孤立性骨内神经纤维瘤进行了比较，发现大部分既往患者年龄小于50岁，常以无痛性下颌肿胀就诊，手术切除是首选治疗，完全切除后复发罕见。本病例的特点在于下牙槽神经管完全闭塞及广泛的皮质穿孔，提示尽管组织学为良性，但局部骨破坏已属晚期，因此立即血管化腓骨重建是最合适的选择。

　　该研究强调，即使是良性的孤立性骨内神经纤维瘤，也可能导致广泛的下颌骨破坏和下牙槽神经管完全闭塞。因此，临床医生应将此病变纳入下颌骨溶骨性病变的鉴别诊断。全面的放射学评估（包括增强CT和磁共振成像（MRI））结合组织病理学确认（尤其是S-100免疫组化）对于准确诊断和手术规划至关重要。对于伴有广泛骨破坏的病例，下颌骨次全切除术联合立即血管化游离腓骨皮瓣重建可提供满意的功能和美学效果。早期识别、全面放射学评估和根治性手术切除是获得良好临床结局和预防复发的关键。该论文发表在《Journal of Maxillofacial and O永利官网ral Surgery》。

　　1. **影像学评估**：采用增强计算机断层扫描（CT）和全景片，精确评估病变范围、骨破坏程度及下牙槽神经管受累情况。

　　2. **组织病理学与免疫组化**：术前刮取标本进行苏木精-伊红（HE）染色，观察梭形细胞形态；免疫组化检测S-100、波纹蛋白（vimentin）和Ki-67增殖指数，确诊孤立性骨内神经纤维瘤。

　　3. **手术与重建**：实施下颌骨次全切除术，并立即采用血管化游离腓骨骨皮瓣进行重建，以钛重建板固定，实现功能与外观的恢复。

　　4. **随访评估**：术后10个月通过临床检查和影像学（曲面断层及三维CT重建）评估复发、功能恢复及重建稳定性。

　　（1）**临床与放射学检查**：通过体格检查发现左下唇感觉减退、口内牙龈肿胀及“乒乓球”样感觉；增强CT和全景片显示一巨大膨胀性溶骨性病变，累及后下颌骨体、下颌角和下颌升支下部，伴下牙槽神经管完全闭塞和广泛皮质穿孔，提示晚期局部骨破坏。

　　（2）**病理学检查**：术前刮取组织标本的HE染色显示梭形细胞肿瘤，细胞核深染、波浪状，排列成束，无细胞异型性或核分裂象；免疫组化显示S-100和波纹蛋白（vimentin）阳性，Ki-67增殖指数约10–15%，支持孤立性骨内神经纤维瘤的诊断。

　　（3）**手术与治疗**：基于影像和术中评估，实施下颌骨次全切除术（截骨范围从牙34远中至乙状切迹下方3 cm），并立即用同侧血管化游离腓骨骨皮瓣重建，微血管吻合成功。术后3个月，患者最大张口度达3.5 cm，咬合稳定，能正常进食固体食物，面部对称性良好，语音功能恢复。术后10个月随访未见复发。

　　**讨论总结**：孤立性骨内神经纤维瘤是一种罕见的散发性良性周围神经鞘瘤，区别于NF1或NF2相关神经纤维瘤。早期通常无症状，后期可因侵犯下牙槽神经管导致疼痛和下唇麻木，并引起溶骨性破坏。影像学上常表现为边界清晰或模糊的单房或多房透亮区，好发于下颌骨体或升支，常与下牙槽神经管紧密相关。CT和MRI对于准确评估病变范围和邻近软组织受累至关重要。本研究病例的影像学表现（下牙槽神经管完全闭塞、广泛皮质穿孔）提示晚期局部损伤，因此需行下颌骨次全切除及立即血管化腓骨重建。与既往文献比较，大部分患者年龄小于50岁且以无痛性肿胀就诊，完全切除后复发罕见；本病例的独特之处在于骨破坏广泛，但立即重建获得了良好效果。然而，10个月随访期相对较短，长期随访对于评估肿瘤学结局、功能恢复和重建稳定性是必要的。

　　**研究结论翻译**：总之，下颌骨孤立性骨内神经纤维瘤是一种罕见的肿瘤，起病隐匿，疼痛、感觉异常和溶骨性骨破坏是其主要的临床-放射学特征。本病例强调，即使在良性孤立性骨内神经纤维瘤中，也可能发生广泛的下颌骨破坏和下牙槽神经管完全闭塞。细致的放射学评估结合组织病理学确认对于适当的手术规划至关重要，对于选定的患者，立即血管化游离腓骨重建可提供满意的功能和美学效果。早期识别、全面放射学评估和根治性手术切除对于实现良好的临床结局和预防复发至关重要。